Diagnosi
La malattia di Krabbe è un raro disturbo metabolico ereditario in cui quantità dannose di lipidi (sostanze grasse come oli e cere) si accumulano in varie cellule e tessuti del corpo e distruggono le cellule cerebrali. La malattia di Krabbe è una malattia progressiva, il che significa che peggiora e il bambino perde la capacità di muoversi, vedere, sentire e mangiare. Alla fine perde la capacità di respirare, il che porta alla morte. Quando i sintomi compaiono precocemente nella vita, la malattia è più grave e progredisce molto più rapidamente. I sintomi della malattia di Krabbe sono diversi a seconda dell’età in cui iniziano i sintomi. In generale, i seguenti sintomi si riscontrano nella maggior parte dei pazienti: scarsa coordinazione, difficoltà di movimento e cambiamenti del tono muscolare (i muscoli diventano rigidi), perdita della vista e dell’udito, rallentamento dello sviluppo mentale e fisico, difficoltà respiratorie, influenza, vomito, stitichezza e difficoltà a masticare e deglutire.